Горячая линия бесплатной юридической помощи:
Москва и область:
Москва И МО:
+7(499) 322-06-74 (бесплатно)
Санкт-Петербург и область:
СПб и Лен.область:
+7 (812) 407-24-18 (бесплатно)
Аутосомно доминантный и аутосомно рецессивный тип наследования |
Советы юристов
Назад

Аутосомно доминантный и аутосомно рецессивный тип наследования

Опубликовано: 21.06.2019
0
3

Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания

3000 —5000 мальчиков. Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистро-фина, ген которого локализован в коротком плече Х-хромосомы. Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нара­стание дистрофических изменений мышц с постепенным обездви­живанием больного. У детей до трехлетнего возраста диагностиро­вать заболевание достаточно сложно. Известно, что эти дети не­сколько отстают в моторном развитии на первом году жизни, поз­же, чем в норме, начинают сидеть, ходить.

Классическая картина заболевания проявляется у детей 3 — 5 лет.

IX. 1). При­мером может служить ахондроплазия — тяжелое поражение скеле­та с выраженным укорочением конечностей и увеличенным раз­мером головы (псевдогидроцефалия). При этом у 80 % больных за­болевание регистрируется как спорадический случай, являющий­ся следствием мутации, возникшей в зародышевых клетках одного из родителей.

Очень важно идентифицировать подобные случаи (новой мутации), так как риск рождения следующего больного ребенка в данной семье не превышает популяционный. В целом основными признаками, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являют­ся следующие: 1) заболевание проявляется в каждом поколении без пропус­ков.

Внимание

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку. Типы наследования Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами.

При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

  • аутосомно-рецессивными;
  • аутосомно-доминантными;
  • митохондриальными;
  • Х-доминантное сцепление;
  • Х-рецессивное сцепление;
  • У-сцепление.

Разные типы наследования признаков — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Инфо

Так, новыми мутациями обусловлено 80-90% всех случаев ахондроплазии, 30-50% случаев нейрофиброматоза-1. Исключением из этого правила являются болезни с поздним началом, когда к началу болезни деторождение уже закончено. Для родителей ребенка с новой мутацией, возникшей в половой клетке одного из них, повторный риск рождения больного ребенка не превышает популяционный, а для самого ребенка равен 50% .

Вероятность возникновения доминантной мутации в половой клетке у пожилых отцов выше, чем у молодых. Для распознавания аутосомно-доминантного типа наследования наиболее важными являются следующие признаки: . признак (болезнь) проявляется в каждом поколении без пропусков (вертикальный тип наследования), исключая случаи неполной пенетрантности (проявляемости) гена; .

Аутосомно доминантный и аутосомно рецессивный тип наследования

Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген. Пример наследования по аутосомно-доминантному типу Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона. При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования.

Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга.

Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-до­минантным типом наследования: семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1 -го типа (бо­лезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.

6 изображена родословная, характерная для аутосом-но-доминантного типа наследования. п Типичным римером ауто-сомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — генерализованное поражение соединительной ткани. Больные с син­дромом Марфана высокого роста, у них длинные конечности и пальцы, характерные изменения скелета в виде сколиоза, кифоза, искривления конечностей. Часто поражается сердце, характерным признаком является подвывих хрусталика глаза. Интеллект таких больных обычно сохранен.

Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака. Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов.

Вероятноcть появления потомков с рецессивным признаком от различных супружеских пар (I--IV)

Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки. Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Введение

Важно

Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования клинически выражено только в случае, когда обе аутосомы являются дефектными по данному гену. Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков[2][3].

  1. ↑ Тарантул В.З.

Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6.

Типы наследования болезней

По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена ве­ществ (ферментопатий). Наиболее частыми и значимыми в клини­ческом отношении являются такие болезни с аутосомно-рецес­сивным типом наследования, как муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы), фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, многие формы нарушения слуха или зрения, болезни накопления.

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецес-сивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диаг­ностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационного генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популя­ции.

, , , ,
Поделиться
Похожие записи
Комментарии:
Комментариев еще нет. Будь первым!
Имя
Укажите своё имя и фамилию
E-mail
Без СПАМа, обещаем
Текст сообщения
Adblock detector